Neurofibromatosis
Neurofibromatosis (NF) kemikleri
yumuşak dokuyu
deriyi ve sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. 2 farklı tipi vardır: Neurofibromatosis 1(NF1) ve Neurofibromatosis2. NF1 1/ 3000 oranında görülürken NF2 50.000 doğumda bir görülür.
- NF1 von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinir ve aşağıdaki bulgular bulunur.
6 veya daha fazla cafe-au-lait lekesi ( oval açık kahve renkli 0.5 cm den büyük lekeler)
- Çok sayıda neurofibromlar( deriden kabarık veya derine inen tümörler)
- Çiller (Kasık gibi kıvrım bölgelerinde)
- Lish nodülleri (gözün iris tabakasındaki ince tümörler)
NF2 de bilateral acoustic neurofibromatosis olarak bilinir ve de beyin ve omurilik de çok sayıda tümör mevcuttur. Hastalığın ilk bulgusu genelde işitme sinirinde gelişen tümörler bağlı gelişen işitme kaybıdır. Sıklıkla bu bulgu ergenlik döneminde veya 20 li yaşların başlarında gelişir.
Neurofibromatosisin nedeni nedir?
NF1 and NF2 farklı genlerdeki defekt sonucu gelişir. NF1 17. ve NF 22. kromozomdaki mutasyon sonucu gelişir. Mutasyona uğramış gen neurofibramatosisli bir ebeveynden geçebilir veya bazı olgularda gende spontan bir mutasyon gelişmektedir. Neurofibromatosisi bulunan bir gencin çocuğuna bu hastalığı geçirme olasılığı % 50 dir.
Neurofibromatosisin bulguları nelerdir?
Hastalığın yayılımı ve şiddeti kişiden kişeye değişebilirken
aynı ailedeki bireyler arasında da değişebilir.
Bir çok kişide NF bulunmadan café-au-lait lekeleri bulunabilirken
yaşamın ilk beş yılında 5 den fazla café-au-lait lekesi bulunan kişilerin NF olma olasılıkları yüksektir. % ve daha fazla café-au-lait lekesi yenidoğanlarda % 1.8 oranında görülürken
5 leke veya daha fazla sayıda leke bulunduran çocukların % 25-40 ında
erişkinlerin ise %14'ünde NF bulunur. Koltuk altlarında çillerin bulunması NF1 in belirgin bir belirtisidir.
Ergenlik sonrasında NF1 li hastaların % 97-100 ünde Lisch nodülleri bulunur. Bu nodüller klkinik olarak bir rahatsızlık vermezken
tanı koynaya yardımcı olur.
Başlıca 4 tip NF1 bulunur:
- Kutanöz: Kanser riski taşımayan yüzeyel yumuşak düğme benzeri deri tümörleri
- Deri altı: Derinin dermis denen orta tabakasında lokal ağrı ve hassasiyete yol açan tümörler
- Nodular plexiform: Sırttaki sinir köklerini tutan geniş tümör ağı
- Yaygın plexiform: Derinin tüm katlarını kasları kemikleri ve kan danmarlarını tutan tümörler
NF1'in deri tutulumunun şiddeti
hastalığın sistemik bulgularının yayılımı ve şiddetini göstermez. Vücudun çeşitli bölümlerinde problemler görülebilir:
- Diz ve dirseklerin altındaki uzun kemiklerde şekil bozukluğu ve omurganın eğriliği
- Kısa boy ve büyüme hormonu eksiklliği
- Öğrenme zorlukları(konuşma problemleri) ve davranış bozuklukları( %25-40 oranında öğrenme bozuklukları % 5-10 oranında zeka geriliği
- Göz sinirinde görme kaybına yol açan tümörler
- Yüksek kan basıncı ve diğer damar anomalileri
- Beyin ve omurilikte tümörler: artmış epilepsi riski
- Sindirim sisteminde kanma ve tıkanmaya neden olan tümörler
- İşitme bozuklukları
NF2 de harici bulgular pek yoktur ve olguların çoğunda ilk belirti işitme kaybıdır.
NF1 and NF2'deki tümörlerin çoğu selim huyludur. Fakat buiyi huylu tümörlerin aşırı büyümesi yaşamsal fonksiyonları etlileyebilir. NF1 li hastaların % 3-15 inde kanser gelişme riski vardır.
Hastalığın tedavisi var mıdır?
NF' nin tedavisi yoktur. Tedavinin temel amacı hastalığın gelişimini izlemek ve gerekli olduğunda müdahale etmektir. NF'i olan sağlıklı çocuklar 6-12 ayda bir çocuk sağlığı uzmanlarınca takip edilmelidirler.
Neurofibromlar ağrılı olabilir veya çok büyüyebilirler ve o zaman kanser riskini ve diğer komplikasyonları engellemek için cerrahi olarak çıkartılırlar.
Genetik konsültasyone ve eğitim önemlidir. Hastaların toplumdan kendilerini dışlama hadisesi gözden kaçırılmamalıdır. NF li hastalar sıklıkla oluşabilecek komplikasyonlar neeniyle gergindirler ve de hastalığın görsel bulguları nedeniye toplumdan kendilerini dışlanmaktadırlar
Ichthyosis
Ichthyosis nedir?
Ichthyosis kalıcı olarak derinin kuru
kalın
pürtüklü balık derisi görünümü hal aldığı bir hastalıktır. Ichthyosisis doğuştan veya sonradan gelişebilen en az 20 çeşidi vardır.
En sık olarak hangi tipi görülür?
Ichthyosis vulgaris
ichthyosis olgularının %85'ini oluşturur. Hastalık oatozomal dominant olarak gerçer. Ichthyosis vulgaris olan bir kişinin çocuğunda ichthyosis gelişme olasılığı % 50 dir. Ichthyosis vulgarisin bulguları genellikle ilk bir yaş içinde başlar.
Diğer tipler hangileridir?
Ichthyosisin diğer kalıtsal olan formları lamellar ichthyosis
epidermolytic hyperkeratosis
and X-linked ichthyosisdir.
Hastalık doğumdan sonra gelişebilir mi?
Sonradan edinilen Ichthyosis ailesel değildir ve ilk olartak erişkin yaşta ortaya çıkar ve genellikle tiroid hastalıkları
sarkoidoz
lenfoma
sistemik kanser ve AIDS ile birlikte görülür. Nikotinik asit ve hidroksiüre gibi ilaçlarada Ichthyosise neden olabilir.
Ichthyosisin nedenleri neklerdir ?
Kalıtsal formları genetik mutasyon (bozulma) sonucu gelişir. Mutasyona uğramış genler bir jenerasyondan diğerine geçerler. Bununla birlikte ailede sadece bir birey etkilenmiş olabilir. Bu durum eğer hastalık otozomal ressesif kalıtımla geçiyorsa ve her iki ebeveynde bu geni taşıyorlarsa olabilir veya kendiliğinden bir gen mutasyonu gelişebilir.
Mutasyona uğramış genler derinin normal yaşam siklusunu bozar. Normal bir insanda deri hücrelerinin gelişimi
ölmesi ve atılımı farkedilmez. Ichthyosisi olan hastalarda ise yeni hücre üretimi eski hücrelerin atılım sürecinden daha hızlıdır veya üretim hızı normaldir
fakat atılımı yavaştır. Her iki durumda deride kuru bir görüntüye neden olur.
Ichthyosisin bulguları nelerdir ?
Farklı tip Ichthyosislerin bulguları farklı olmasına rağmen
genellikle deri kuru
pürtüklü
pulludur. Başlıca kalıtsal geçen Ichthyosis tipleri ve özellikleri aşağıdadır.
Ichthyosis tipleri
Klinik bulguları
Ichthyosis vulgaris
• Doğumda deri normal görülebilir.
• Deri zamanla kurur
pürtüklenir ve pullanır. Olguların çoğunda bulgular 5 yaşında belirginleşir.
• Yüz ve saçlı deride dahil olmak üzere tüm vücut tutulur. Kol ve bacakların iç yüzü saağlam kalmıştır.
• Avuç içlerinde aşırı çizgilenme vardır.
• Alerjik(atopik)egzema ile birlikte görülür.
Lameller Ichtyosis
• Doğum esnasında bebek collodion bebek şeklinde doğabilir ve de collodion benzeri bir madde ile çevrilidir.
• Kıvrım bölgelerinide içerecek şekilde tüm vücut soyulur.
• Alt göz kapağı aşağı doğru sarkabilir. (ectropion)
• Bazı merkezlerde doğum öncesi tanı konulabilir.
• Transglutaminase 1 enziminde mutasyon olabilir.
Epidermolytic Hyperkeratosis
• Deri doğumdakırmızı ve hassastır.
• İçi su dolu kabarcıklaar vardır ve bunlarda infeksiyon gelişerek kötü kokuya neden olabilir.
• Birkaç gün içinde kalın yaygın bir soyulma meydan gelir.
X'e bağlı ichthyosis
• Doğum esnasında veya doğumdan kısa süre sonra yaygın bir soyulma görülür.
• Pullanma kollar ve bacaklar
boyun
gövde ve kalçalarda belirgindir.
• Gözün kornea tabakasında opaklama(matlaşma) görülür.
• Fibroblastlarsa steroid sülfataz yetmezliği ve yüksek kan kollesterol sülfat seviyesi vardır.
• Sadece erkeklerde görülür.
• Testislerde rahatsızlıkla birliktedir.
Ichthyosis bazen kalıtsal eçen sendromların bir belirtisi olabilir.
Ichthyosis yaygın bir hastalık mıdır?
Ichthyosis vulgaris dışındaki tiplere nadiren rastlanır. Ichthyosis vulgaris 1/250 oranında görülür. Tüm dünyada
tüm ırklarda görülebilir.
Ichthyosis hangi problemlere neden olabilir?
Ichthyosis olan kişilerin yaşamları tamamıyla normaldir. Fakat derilerine bakım için uğraştıkları zaman diğer insanlara göre çok daha fazladır. Şiddetli ihthyosisi olan hastalar aşağıdaki problemlerle karşılaşabilir.
• Aşırı sıcaklık: Terleme azaldığından vücut ısısı yüksektir.
• Hareket kısıtlılığı: Kalın ve kuru kabuklanmalar vücudun hareketi esnasında ağrıya neden olabilir.
• İkincil enfeksiyon: Derideki sıyrıklar dolaysıyla deri ve sistemik enfeksiyon görülebilir.
• Görme ve duyma bozuklukları
Tedavi nasıl yapılır?
Ichthyosisin kesin tedavisi yoktur. Tedavide deri nemlendirilmesi ve soyulması sağlanır. Durumu kontrol altına alabilecek krem ve merhemler kullanılabilir. Şiddetli olgularda A vitamini türevi olan asitretin veya isotretinoin kullanılabilir. Bu ilaçlar pullanmayı
kurumayı azaltır. Eğer infeksiyon gelişirse antibiotikler kullanılır.
Hastalar nelere dikkat etmelidir?
• Yıkandıktan sonra 3 dakika içinde nemlendiriciyi ıslak tene sürün.
• Banyoda pullanan deriyi keseleyin.
• Saçlardaki pulları sert bir fırça ile saç derisinden ayırın.
Lanolin
laktik asit veya alfa hidroksi asit içeren ürünler deriyi nemlendirir ve ölü hücrelerin atılmasını sağlar.
Granuloma Annulare
Granuloma Annulare nedir?
Granuloma annulare derinden kabarık
halka şeklinde. tek veya grup olma eğilimi gösteren bir döküntü ile kendini gösteren bir cilt hastalığıdır. Özellikle çocuklar ve genç erişkinlerde görülmekle birlikte
her yaş grubunda görülebilir. Kadınlarda erkeklere oranla 2 kat daha fazla rastlanır.
Granuloma annulare nasıl görünür?
Granuloma annulare inci beyazı
deri renginde
kırmızı veya mor renkte olabilir. Sıklıkla bir bölgede yerleşir
fakat bazen tüm vücutta da yaygın döküntü olabilir. Sık olarak el ve ayak sırtında ve el ve ayak bileğinde görülür. Granuloma annulare de yuvarlak
sert
pürüzsüz kabarıklıklar
ortası soluk bir halka şeklini alırlar. Genellikle üzerinde kaşıntı ve soyulma yoktur
bu yüzden çoğu zaman gözden kaçarlar.
Elde granuloma annulare
Granuloma annularenin sebebi nedir?
Granuloma annularenin sebebi bilinmemektedir. Bunun bağışıklık sisteminin bir reaksiyonu olduğu düşünülmektedir. Şeker hastalığı ile ilişkili olup olmadığı halen araştırılmaktadır. Bu hastalıkla birlikte olan bir iç organ hastalığı yoktur. Fakat Dermatoloji uzmanınız ilişkili olabileceği bazı hastalıklarla ilgili kan tahlilleri isteyebilir. Genellikle hastalık bir rahatsızlığa neden olmaz.
Granuloma annulareye benzeyen diğer hastalıklar nelerdir?
Sıklıkla mantar enfeksiyonu ile karışır. Bazen sinek ısırığı şeklinde lezyonlar olabilir. Bu nedenle bu tip döküntü olduğunda muhakkak bir Dermatoloji uzmanı tanı koymalıdır.
Dermatoloji Uzmanları granuloma annulareyi nasıl tanır?
Bazen hastalığın tanısı muayene ile rahatlıkla konulabilirken
bazen de tanıyı koymak için biyopsi almak gerekebilir.
Granuloma annulare nasıl tedavi edilir?
Hastalık herhangi bir rahatsızlık vermediğinden tedavi ihtiyacı olmayabilir. Hastalık bir kaç ayda kendiliğinden kaybolur. Bazen de yıllarca sürebilir.
Bununla beraber çok sayıda yerde hastalık var ise kozmetik olarak rahatsız edici olabilir. Bir çok tedavi olasılığı vardır. Dermatoloji uzmanının tavsiye edeceği kortizonlu kremler kullanılabilir veya doktor tarafından kortizon enjeksiyonu yapılabilir. Kortizonlu kremlerin yan etkileri bulunabildiğinden doktorun tavsiyelerine uyulmalıdır.
PUVA özel bir ultraviyole ışık tedavisidir. Hastalık çok yaygın olduğunda bu tedavi yöntemi dermatoloji uzmanının kontrolünde uygulanabilir. PUVAnın en sık yan etkisi güneş yanığı tarzında yanıklardır. Bazen ağızdan tedaviler verilebilir. Uygun tedavi kararını Dermatoloji uzmanları verir.
Cilt hastalıkları
Normal
