Fenilketonürinin (zeka geriliği) anne babadan çocuğa geçen bir enzim eksikliği sonucu meydana gelen zeka geriliği hastalığı olduğunu hatırlatan Dr. Kubat, özellikle akraba evliliklerinin fenilketonüri gibi bazı hastalıkların görülme sıklığını artırdığını vurguladı.
Türkiye'de her 5 evlilikten birinin akraba evliliği olduğuna dikkat çeken Kubat, akraba evliliklerinin en çok birinci dereceden akrabalar arasında gerçekleştiğini söyledi.
KALITSAL METABOLİK HASTALIK
Bu hastalığın yeni doğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisinin mümkün olduğunu anlatan Kubat, "Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapı taşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 300 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır.
Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60'ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karekterize fenotip vardır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır." dedi. Türkiye'nin fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasında olduğunu ifade eden Kubat, Avrupa ülkelerinde 10 bin ile 30 binde bir görülürken ülkemizde 3 bin ile 4 bin 500 çocuktan birinde fenilketonürili hastalığı görüldüğünü söyledi.
TOPUKTAN KAN ALDIRIN
Kubat, şöyle devam etti: "Bu nedenle her yıl yüzlerce hastalıklı çocuk dünyaya gelmekte, aileler maddi ve manevi zarara uğramaktadır. Bunların önlenmesi amacıyla; topuktan alınan bir damla kan ile çocuğun bir ömür boyu zekâ özürlü olması engellenir.”
Akraba evliliği zeka geriliği yapıyor
Normal
